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avete info riguardo Wilson Desease
Moved From: Forum Principale (04/02/09 - 14:41)

Author TWiN TWiN 04/02/09 - 14:41
IPID: 127A5AACAF
sto facendo delle analisi per vedere se ho WILSON (non so il nome in italiano.. non ne ho mai sentito parlare prima di oggi eccetto che in TV su "house")

alcuni sintomi sono (e chi mi conosce li riconoscera' )
- liquidi nelle gambe o stomaco
- tremori o movimenti incontrollati
- cambiamenti di comportamento repentini

e questi sono gli altri sintomi che ho (non visibili)
- prematura osteoporosi o artrite
- ingrossamento del fegato
- problemi nel parlare, ingoiare, o movimenti
- alto livello di amminoacidi, proteine ed altro


si dice che sia una cosa rara.. quindi potrebbe anche essere che i miei sintomi siano la causa di una cosa diversa.. il dottore ha detto che potrebbe semplicemente essere un alto livello di ferro nel sangue..

cmq, conoscete questa malattia o conoscete qualcuno che la ha ?

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/
There is no place like 127.0.0.1

Author ziu_belu 04/02/09 - 15:26
IPID: 2F9F00E7D4
sinceramente mai sentito prima Wilson.....
mi informer Zio Twin.....
mi raccomando riguardati e ricorda che sei sempre il nostro uebbemastere
AzZzZzZzAnNaZzZzZInNE

Author TWiN TWiN 04/02/09 - 15:37
IPID: 127A5AACAF
un link in italiano e' qui:
- http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?Iditem=1638

(grazie mille alla persona che mi ha mandato il link)
There is no place like 127.0.0.1

Author elly 04/02/09 - 16:22
IPID: 37029303C9
una certezza della diagnosi si pu avere solo con la ricerca genetica sul tuo DNA e sinceramente spero il tuo medico stia provvedendo a fartela fare. Comunque il Morbo di Wilson il seguente
Wilson, morbo di


(o degenerazione epatolenticolare), malattia ereditaria del fegato. Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cio in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; pi frequente nei bambini nati da consanguinei. dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo. Nei primi anni laccumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente. Quando per laccumulo di rame sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidit dei muscoli scheletrici, disturbi della personalit fino alla demenza. A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi. Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame. fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane et, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi. La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il pi velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine. La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi. Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata. La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.

Spiacente per il copia e incolla, ma non me la sentivo proprio di scriverti in versi i sintomi della malattia. In bocca al lupo e comunque sappi che i livelli di rame nel sangue possono aumentare anche nelle seguenti patologie: livelli di rame nel sangue possono aumentare in soggetti con artrite reumatoide, cirrosi epatica, infarto miocardico (attacco cardiaco), gravi infezioni, schizofrenici, malati di cancro e in donne gravide.
Anche se te lo augurerei di tutto cuore non credo che l'ultima sia possibile associarla a te(donne gravide), quindi fintanto che non hanno fatto una diagnosi pi che precisa non vorrei che ti fissassi sul morbo sopra descritto.


"Ricordatevi che ciascuno di noi, da solo, non vale nulla"Ernesto Che Guevara

Author TWiN TWiN 06/02/09 - 14:02
IPID: CB3B09697F
elly
una certezza della diagnosi si pu avere solo con la ricerca genetica sul tuo DNA e sinceramente spero il tuo medico stia provvedendo a fartela fare. Comunque il Morbo di Wilson il seguente
Wilson, morbo di


(o degenerazione epatolenticolare), malattia ereditaria del fegato. Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo, cio in coloro che possiedono entrambi gli alleli (sia materno sia paterno) alterati; pi frequente nei bambini nati da consanguinei. dovuta a eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi: il fegato, che di solito elimina il rame con la bile, in questo caso non risulta in grado di farlo. Nei primi anni laccumulo di rame non porta a danno cellulare e nemmeno a sintomi per il paziente. Quando per laccumulo di rame sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale, provocando tremori, rigidit dei muscoli scheletrici, disturbi della personalit fino alla demenza. A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi. Spesso coesistono anche danni renali, per accumulo intrarenale di rame. fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane et, prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi. La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il pi velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine. La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi. Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata. La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.

Spiacente per il copia e incolla, ma non me la sentivo proprio di scriverti in versi i sintomi della malattia. In bocca al lupo e comunque sappi che i livelli di rame nel sangue possono aumentare anche nelle seguenti patologie: livelli di rame nel sangue possono aumentare in soggetti con artrite reumatoide, cirrosi epatica, infarto miocardico (attacco cardiaco), gravi infezioni, schizofrenici, malati di cancro e in donne gravide.
Anche se te lo augurerei di tutto cuore non credo che l'ultima sia possibile associarla a te(donne gravide), quindi fintanto che non hanno fatto una diagnosi pi che precisa non vorrei che ti fissassi sul morbo sopra descritto.




strano, anche se alcuni dati sono precisi, altri sono completamente contrari a quello che l'asociazione mondiale per chi ha Wilson dice...
tipo che ambedue i genitori lo debbano avere e che sia legata solamente al fegato...

il gene in questione e' il gene #13, il morbo (che non e' proprio un morbo, piu' una cosa genetica) si puo' manifestare in vari modi, uno di questi il fegato ingrossato ed alcuni sintomi neurologici (alcuni riportati da te).

riguardo malattie che danno gli stessi sintomi, c'e' anche l'accumulo del ferro, stessi sintomi, meno pericolosa.. basta donare il sangue spesso, ed i danni non sono sempre irreparabili...

non mi sto fissando, e' che mi han detto che stanno facendo i tests per due cose, non conoscendo una di queste (wilson) mi son buttato alla ricerca, solo per scoprire che e' una cosa rara e difficile da diagnosticare dato che i sintomi sono spesso associati con altre patologie (P.S.: una di queste e' l'obesita' ;-) ma se ci pensate... cosa non viene attribuito all'obesita' ? )


cmq, non fanno test al DNA al volo ;-) fanno dei test di accertamento, e quando proprio non ci sono altre che potrebbero essere sbagliate per wilson, fano una biopsia al fegato che e' certamente migliore di un test al DNA (in termini ti tempo per avere i risultati e di costi)

[O.T.]
ma ci avete mai pensato a quando dicono che una cosa per essere ereditaria ambedue i genitori debbano averla? specialmente se la cosa e' rara, non e' statisticamente possibile che sopravviva piu' di 7 generazioni (a meno che non ci sia procreazione tra consanguinei)... ad esempio, se 3 fratelli si sposano con tre sorelle di una famiglia diversa.. e diciamo ahc etutti hanno wilson..

i figli avranno wilson.. diciamo 9 figli.. ora e' gia difficile trovare 6 persone con wilson.. i figli dovranno trovarne 9 per far si che wilson sopravviva... ma diciamo che ne trovano 1, la coppia ha 3 figli... questi 3 figli devono trovare almeno 1 con wilson.. e non puo' essere della stessa famiglia (vicina o lontana) dato che loro non hanno wilson. l'unico modo per farlo sopravvivere e' che ci sia una terza seconda famiglia con un simile passato con la malattia.. e che uno di questi si sposi con uno dei malati di wilson... in altre parola.. per debellare wilson basta che una volta nelle varie generazioni, un "malato" decida di non sposarsi o di non avere figli, o che i figli non abbiano wilson (dato che' e' una probabilita' che wilson sia ereditata dai parenti.. non una certezza) ....

oppure, wilson non e' una cosa rara quindi la probabilia' di sposare persone con Wilson e' piu' alta, e la malattia ha una piu' alta probabilita' di sopravvivere svariate generazioni.. ma basta che una persona non abbia wilson per debellarla in futuro.
There is no place like 127.0.0.1

Author TWiN TWiN 06/02/09 - 15:02
IPID: CB3B09697F
scusa, e' doveroso aggiungere da parte mia che ho aprezzato il tuo messaggio.. anche se non si travede dal mio messaggio precedente...
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Author Mikim 27/09/09 - 16:14
IPID: 213DF68868
Ho visto che hai postato tempo fa la domanda, ti pu interessare ancora sapere qualcosa a riguardo?
*Miki*

Author grandeanima 25/11/09 - 13:13
IPID: 1AD9D055AF
son passati mesi...
ci dici come stai?
Dare vita al tempo e non tempo alla vita (trovata su un blog)

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